1,5 Millionen Euro für Forschungsprojekt zur Hypophosphatasie an der JKU
Die Johannes Kepler Universität Linz hat kürzlich eine Förderung von 1,5 Millionen Euro für ihr Forschungsprojekt zur Hypophosphatasie (HPP) erhalten. Unter der Leitung von Wolfgang Högler hat sich die ALPL-Genvarianten Datenbank als zentrale Ressource für Medizin und Wissenschaft weltweit etabliert. Darüber berichtet Welt Stimme.
Hypophosphatasie ist eine seltene Knochenerkrankung, die durch einen niedrigen Spiegel des Enzyms ALP im Blut verursacht wird. Die Datenbank dokumentiert alle bekannten Varianten des ALPL-Gens sowie deren klinische Erscheinungsbilder. Ziel ist es, eine umfassende Übersicht über die Erkrankung zu bieten, von schweren Verläufen bis hin zu asymptomatischen Varianten. „Unsere Datenbank hilft Ärzt:innen und Genetiker:innen, ihre Patient:innen besser zu beraten“, erklärt Wolfgang Högler, Vorstand der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde an der Johannes Kepler Universität Linz (JKU).
JKU als internationale Forschungsinstanz
Am Kepler Universitätsklinikum wurden zwölf Erwachsene mit bisher undiagnostizierter HPP identifiziert. Besonders wichtig ist die neue Definition des biochemischen Phänotyps bei asymptomatischen Personen, die sich von Fachleuten beraten lassen sollten, empfiehlt Högler. Das Expertisezentrum für Wachstum und Osteologie der JKU hat sich als internationale Forschungsinstanz etabliert. „Die ALPL-Genvarianten Datenbank steigert die Lebensqualität der Betroffenen“, so JKU-Vizeroktorin Elgin Drda. Am 30. Oktober wird zudem der World HPP Day gefeiert, um die Krankheit bekannter zu machen.
